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Confirman la variante genética que ocasiona trastornos cardiacos

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Confirman la variante genética que ocasiona trastornos cardiacos

Mayo Clinic pone en marcha ocho paneles de pruebas genéticas

En Mayo Clinic de Rochester, Minnesota, la puesta en marcha de ocho novedosos paneles de secuenciación de nueva generación por parte de esta institución médica,  tiene como objetivo mejorar la vida de los pacientes que viven con afecciones cardiacas heredadas y de sus familiares, ya que ayuda a diagnosticar y controlar estos complicados trastornos.

Dentro de estos trastornos se encuentran la miocardiopatía hipertrófica, la miocardiopatía dilatada, la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho, el síndrome de Noonan, el síndrome de Marfan, el síndrome del intervalo QT largo y el síndrome de Brugada. Estos análisis identifican variantes heredadas dentro de muchos genes con vinculación a trastornos cardiacos, y ahora Mayo Clinic los pone a disposición de los pacientes de todo el mundo a través de los Laboratorios Médicos de Mayo Clinic.

“Los profesionales de este campo cada vez respaldan más a las pruebas genéticas para afecciones cardiacas heredadas como un medio de confirmar el diagnóstico específico de los pacientes, personalizar el manejo de la enfermedad y permitir que los familiares en riesgo reciban consejería”, comenta el Dr. Juan Bowen, director de la Clínica de Mayo Clinic para el Síndrome de Marfan y Aorta Torácica. “En algunos trastornos, el hecho de contar con un diagnóstico genético específico interviene en ciertas decisiones importantes respecto al manejo del paciente, tales como la fecha de remisión, hasta la reparación preventiva de la aorta”.

Como ejemplo de la repercusión que pueden tener las pruebas genéticas sobre los familiares con riesgo bajo, la Dra. Linnea Baudhuin, genetista molecular de Mayo Clinic, que ayudó en el desarrollo de los paneles, menciona lo siguiente: “Cuando una afección cardiaca hereditaria afecta a un paciente, es posible que sus hijos, hermanos y padres también corran riesgo. Ante la falta de pruebas genéticas, todas esas personas que corren riesgo potencialmente requerirían vigilancia continua y de por vida para el desarrollo de la enfermedad. Sin embargo, cuando se realizan las pruebas genéticas y se confirma la variante genética que ocasiona el problema, en los familiares con resultado negativo comprobado mediante pruebas genéticas ya no es necesario realizar electrocardiogramas ni ecocardiogramas que muestran resultados normales, lo que deriva en ahorro de tiempo y dinero”.

La colaboración entre médicos clínicos y científicos de laboratorio también fue fundamental para el desarrollo de estas pruebas. “Al integrar la opinión de los cardiólogos y genetistas de Mayo Clinic, así como la información de las últimas publicaciones arbitradas, se obtuvo una amplia gama de paneles que evalúa los genes clínicamente relevantes y logra con éxito integrar el conocimiento científico en la práctica clínica para beneficio de los pacientes”, añade la Dra. Baudhuin.

Las pruebas se llevaron a cabo en dos laboratorios de Mayo certificados por CLIA: el Laboratorio de Secuenciación Clínica del Genoma y el Laboratorio de Genómica Personalizada, dentro del Departamento de Medicina de Laboratorio y Patología de Mayo Clinic. (CLIA son las siglas del programa de “Enmiendas para la Mejora de los Laboratorios Clínicos”, que consiste en un proceso de certificación para laboratorios clínicos establecido por el gobierno federal de Estados Unidos). Con estas novedosas ocho pruebas de secuenciación de nueva generación, Mayo demuestra su compromiso de permanecer a la vanguardia de la medicina genómica. Más análisis genómicos nuevos están en desarrollo, muchos de ellos en colaboración con el Centro de Mayo Clinic para Medicina Personalizada que integra lo último en genómica molecular y ciencias clínicas dentro de la atención médica personalizada para beneficio de los pacientes de Mayo Clinic.

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